Μια τεχνική γονιδιακής επεξεργασίας χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά για να τροποποιήσει απευθείας το DNA μέσα στο ανθρώπινο σώμα.
Στο πλαίσιο μιας κλινικής δοκιμής οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν ένα εργαλείο υψηλής ακρίβειας, γνωστό ως «prime editing» (προηγμένη γονιδιακή επεξεργασία), για να διορθώσουν μια γενετική μετάλλαξη στα ηπατικά κύτταρα η οποία προκαλείται από τη νόσο του Wilson, μια σπάνια πάθηση που εμποδίζει τον οργανισμό να αποβάλλει την περίσσεια χαλκού.
Η σημαντική αυτή ανακάλυψη η οποία δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση «Nature» ανοίγει τον δρόμο για γενετικές θεραπείες που θα είναι ταχύτερες, φθηνότερες και λιγότερο επεμβατικές. Οι θεραπείες αυτές θα επιδιορθώνουν το DNA μέσα στο ανθρώπινο σώμα, αντικαθιστώντας τις πολύπλοκες εργαστηριακές διαδικασίες.
«Ποτέ δεν είχα ονειρευτεί ότι θα έβλεπα κάτι τέτοιο να εφαρμόζεται στη σπάνια ασθένειά μου όσο θα ζούσα», δήλωσε η Rhonda Rowland, πρόεδρος της Ένωσης για τη Νόσο του Wilson. «Η χρονιά που έρχεται θα είναι πραγματικά συναρπαστική».
Η νόσος του Wilson προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ATP7B, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη υπεύθυνη για την απομάκρυνση της περίσσειας χαλκού από το ήπαρ. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, ο χαλκός συσσωρεύεται σε τοξικά επίπεδα, προκαλώντας σοβαρή ηπατική βλάβη, βλάβες στα νεύρα και νευρολογικές διαταραχές.
Οι σημερινές θεραπείες απαιτούν τη διά βίου λήψη φαρμάκων που απομακρύνουν τον χαλκό. Ωστόσο, η γονιδιακή επεξεργασία προσφέρει τη δυνατότητα μιας μοναδικής, μόνιμης θεραπευτικής παρέμβασης, μέσω της απευθείας επιδιόρθωσης του γενετικού σφάλματος.
Ο επεξεργαστής
Ενώ οι συμβατικές μέθοδοι γονιδιακής επεξεργασίας, όπως οι τεχνολογίες CRISPR-Cas9, συνήθως απενεργοποιούν γονίδια αντί να τα ξαναγράφουν, η τεχνική prime editing λειτουργεί σαν ένας μικροσκοπικός επεξεργαστής κειμένου, ο οποίος μπορεί να εισάγει, να διαγράφει και να αντικαθιστά συγκεκριμένα τμήματα του DNA με εξαιρετική ακρίβεια.
Η θεραπεία που αναπτύχθηκε από την αμερικανική εταιρεία βιοτεχνολογίας Prime Medicine μεταφέρει τα εργαλεία γονιδιακής επεξεργασίας στα ηπατικά κύτταρα χρησιμοποιώντας μικροσκοπικά λιπιδικά νανοσωματίδια παρόμοια με την τεχνολογία που χρησιμοποιείται στα εμβόλια mRNA.
Η απευθείας τροποποίηση του DNA μέσα στο σώμα αποφεύγει τη δαπανηρή και επικίνδυνη διαδικασία κατά την οποία αφαιρούνται κύτταρα από τον ασθενή, τροποποιούνται στο εργαστήριο και στη συνέχεια επανεισάγονται στον οργανισμό του.
Οι παραδοσιακές διαδικασίες επεξεργασίας κυττάρων απαιτούν συχνά από τους ασθενείς να υποβληθούν σε επιθετική χημειοθεραπεία, ώστε να δημιουργηθεί χώρος στον οργανισμό για να εγκατασταθούν και να αναπτυχθούν τα τροποποιημένα κύτταρα.
«Η χρηματοδότηση αυτών των εταιρειών γενετικής ιατρικής δεν είναι φθηνή» παρατήρησε ο Τζόσεφ Θομ αναλυτής στον τομέα της βιοτεχνολογίας στην TD Cowen επισημαίνοντας ότι οι θεραπείες που εφαρμόζονται απευθείας στον οργανισμό θα μπορούσαν να μειώσουν δραστικά το κόστος παραγωγής και να καταστήσουν τις θεραπείες ευρέως προσβάσιμες.
Οι προκλήσεις
Ωστόσο,οι ειδικοί προειδοποιούν ότι η γονιδιακή επεξεργασία μέσα στο σώμα συνοδεύεται από τις δικές της προκλήσεις, καθώς οι γιατροί δεν μπορούν να επιβεβαιώσουν ότι οι γενετικές τροποποιήσεις είναι απολύτως ακριβείς προτού αρχίσουν να πολλαπλασιάζονται τα κύτταρα.
«Εξαρτάται από το είδος των κινδύνων που είστε διατεθειμένοι να αποδεχτείτε», δήλωσε ο Κρίσανου Σάσα βιοϊατρικός μηχανικός στο Πανεπιστήμιο του Ουισκόνσιν–Μάντισον προσθέτοντας ότι η ακριβής μεταφορά των εργαλείων γονιδιακής επεξεργασίας στα όργανα-στόχους εξακολουθεί να αποτελεί «τη βασική πρόκληση».
Η Prime Medicine αναμένεται να ανακοινώσει τα πρώτα κλινικά αποτελέσματα της δοκιμής το επόμενο έτος, παράλληλα με τις αποφάσεις για άλλες θεραπείες που βασίζονται στην τεχνολογία CRISPR και εφαρμόζονται απευθείας μέσα στο σώμα, οι οποίες βρίσκονται επί του παρόντος εν αναμονή κανονιστικής έγκρισης.
Naftemporiki.gr
Προτιμώμενη πηγή στην Google
Για να εμφανίζονται περισσότερα άρθρα της Ναυτεμπορικής στις αναζητήσεις σας εύκολα και γρήγορα, πρέπει να προσθέσετε το site στις προτιμώμενες πηγές σας. Μπορείτε να το κάνετε πηγαίνοντας εδώ.
